Investigadores españoles destapan un mecanismo clave para entender por qué algunas personas sufren autismo.

Científicos del IRB de Barcelona muestran cómo la falta de un fragmento en la proteína CPEB4 disminuye la expresión de genes cruciales para el neurodesarrollo. Han abierto una posible vía para explorar dianas terapéuticas.

Las causas del autismo siguen siendo desconocidas. Solo un porcentaje bajo de los casos, en torno al 20%, están relacionados con una mutación genética concreta, mientras que en el resto, los llamados casos de autismo idiopático, aún no se ha podido determinar el origen de este trastorno del neurodesarrollo.

Un equipo de investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona (IRB) está dando pasos importantes en pos de esa meta. Liderado por los científicos Raúl Méndez y Xavier Salvatella, el grupo identificó en 2018 una alteración en la proteína CPEB4 que resultaba clave en la regulación en el cerebro de distintos genes relacionados con el autismo. Y ahora han descubierto las razones de ese 'fallo', lo que abre la puerta a una posible vía terapéutica que están explorando. Las conclusiones de su trabajo se publican en el último número de la revista Nature.